Меню сайта

Болезнь Ослера – Рандю – Вебера

Болезнь Ослера – Рандю – Вебера (семейная наследственная телеангиэктазия; наследственная геморрагическая телеангиэктазия; геморрагический а нгиоматоз) редкое наследственное заболевание, обусловленное структурной неполноценностью венул и капилляров, проявляющейся их локальным расширением и геморрагиями. Геморрагический диатез имеет сосудистый генез, поскольку коагуляционный и тромбоцитарный гомеостаз при болезни Ослера – Рандю – Бебера не изменен.

Этиология и

патогенез. Болезнь передается по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев отмечается гетерозиготная форма болезни, гомозиготная форма (имеющая плохой прогноз) встречается очень редко. Предполагают, что локальное расширение капил-ляров и венул возникает вследствие наследственной неполноценности мезенхимы и нарушения обмена серотонина; не исключено, что телеангиэктазы являютсн сосудами, вновь образованными из остатков эмбриональной ткани.

При генерализованной форме болезни телеангиэктазы могут наблюдаться на слизистых (желудочно-кишечного, мочевого, полового трактов) и серозных оболочках, коже, во внутренних органах (легких, печени, селезенке, почках), в костях (позвонки). Гистологически определяют синусообразные расширения сосудов, тонкие стенки которых состоят из эндотелиальных клеток и рыхлой соединительной ткани.

Клиническая картина.

Наиболее типичное проявление болезни, наблюдающееся у 80 %

больных, – профузные, спонтанно возникающие носовые кровотечения; реже наблюдаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, почек, мочевыводящих путей, легких и верхних дыхательных путей, кровоизлияния в мозг, оболочки мозга, сетчатку.

Характерным кожным симптомом являются телеангиэктазы. В классическом описании Б. Ослера (1907) выделяют 3 типа телеангиэктазов: 1) ранний – в виде небо.чьших неправильной формы пятнышек; 2) промежуточный – в виде сосудистых паучков; 3) узловатый, проявляющийся позже – в виде ярко-красных круглых или овальных узелков диаметром 5 – 7 мм, выступающих над поверхностью кожи или слизистой оболочки на 1 – 3 мм. Телеангиэктазы всегда бледнеют при надавливании, часто кровоточат при минимальном механическом воздействии. Первые ангиэктазы обнаруживают в б – 10 лет, после 25 лет обычно обнаруживают ангиэктазы двух или трех типов, наиболее ярко они проявляются к 40 – 50 годам.

Патогномонично расположение телеангиэктазов на крыльях носа и мочках ушей, однако их находят и на слизистой оболочке губ, десен, языка, щек, носа, в.чагалища, конъюнктиве, под ногтями, на

коже волосистой части головы, туловище и конечностях.

Болезнь Ослера – Рандю – Вебера нередко сочетается с сосудистыми аномалиями в легких (аневризмы и ангиомы), что ведет к формированию легочных арте-риовенозных анастомозов, определнемых рентгенологически у 15 %

больных. Клинически при этом могут наблюдаться симптомы гипоксемии и вторичный эритроцитоз. Встречается сочетание болезни Ослера – Рандю – Вебера с артериовенозными шунтами в головном мозге, сетчатке, печени, селезенке. При обширном поражении печеночных сосудов характерны гепатоспленомегалия, портальная гипертензия с признаками цирроза печени (ослеровский цирроз). Длительно существующий ангиоматоз внутренних оргаиов ведет к развитию тяже-лых и необратимых изменений в них: легочно-сердечной, печеночной и почечной недостаточности.

К а р т и н а к р о в и. Выявляют гипохромную микроцитарную железодефицитную анемию, после обильных кровотечений – ретикулоцитоз, тромбоцитоз. Характерно отсутствие отклонений тестов коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза.

Диагноз и дифференциальный диагноз.

Диагноз устанавливают на основании клинической картины (геморрагии, наличие телеангиэктазов), анамнестических данных, а также результатов эндоскопических исследований (выявление телеангиэктазов на слизистых оболочкак желудочно-кишечного тракта, дыхательных и мочевыводящих путей).

Дифференциальную диагностику геморрагичес кого синдрома при болезни Ослера – Рандю – Вебера следует проводить с наследственными, мягко протекающими коагулопатиями, например болезнью Виллебранда. Главным признаком, отличающим болезнь Ослера – Рандю – Вебера, является отсутствие изменений коагуляционного и тромбоцитарного гемостаза.

Артериовенозные аневризмы, выявляемые в легких, следует дифференцировать с туберкулезом легких и врожденными пороками сердца.

Лечение и прогноз.

В основном проводят симптоматическую терапию. При наличии железодефицитной анемии назначают препараты железа и гемотрансфузии. При носовых кровотечениях производят переднюю и заднюю тампонаду полости коса, хотя некоторые авторы считают ее малоэффективной и даже опасной; в качестве альтернативы предлагают сдавление слизистой оболочки носа резиновым пальцем, соединенным через катетер с грушей. Резиновый палец смазывают вазелином, вводят в носовой ход и раздувают до прекращения кровотечения.

Перейти на страницу: 1 2

Читайте больше >>>

Сосудистые поражения головного и спинного мозга
Инсульт – острое нарушение мозгового кровообращения, которое приводит к стойким нарушениям мозговой функции. Частота от 1,3-7,4 на 1000 в год. Япония – 15,7 (у лиц после 40), США – 1-2 сл, в Европе – ежегодно 1 ...

Психологическая концепция В.М. Бехтерева
Среди выдающихся отечественных ученых, организаторов и основоположников советской психологической науки выделяется Владимир Михайлович Бехтерев. Невропатолог и психиатр, специалист в об ...

Роль сахарозы в питании человека
Сахарный тростник, из которого до сих пор получают сахарозу, описан еще в хрониках о походах Александра Македонского в Индию. В 1747 г. А. Марграф получил сахар из сахарной свеклы, а его ученик Ахард вывел сор ...

Проведение комбинированной общей анестезии с применением наркотического анальгетика просидола
Проблема боли и анальгезии занимает одно из центральных мест в современной медицине и является предметом широкомасштабного мультидисциплинарного исследования (1, 2). В настоящее время эта проблема пережива ...