Меню сайта
Прионные болезни человека
Так, описаны семьи с наследственными прионными заболеваниями, в которых отмечался выраженный фенотипический полиморфизм, напоминающие БКЯ и СГШШ, равно, как были случаи, не имеющие сходства с БКЯ и СГШШ. В литературе приведены наблюдения, идентифицированные путем анализа PRNP-гена, которые были атипичны не только клинически, но и морфологически, поскольку в них полностью отсутствовали классические патогистологические признаки прионных болезней. В отдельных семейных случаях БКЯ обращается внимание на их клиническое сходство с рядом нейродегенеративных заболеваний, такими как болезнь Альцгеймера, болезнь Пика, лобная дегенерация неальцгеймеровского типа, боковой амиотрофический склероз с деменцией. Следует отметить, что в последние годы в литературе сложилось мнение о целесообразности обозначения семейных случаев прионных болезней как наследственных с подразделением их в зависимости от характера мутации PRNP-гена. К настоящему времени обнаружено более 20 мутаций PRNP, достоверно связанных с врожденными прионными заболеваниями.
Высокий уровень разнообразия клинических проявлений предполагает возможность роли других генетических факторов в патогенезе прионных заболеваний. Одним из таких кандидатов в настоящее время является аполипопротеид Е (ароЕ), ген которого картирован на хромосоме. Очевидно, генотип ароЕ может влиять на начало заболевания и характер патоморфологических изменений при спорадической БКЯ. Так, показано, что позднее начало этой формы БКЯ связано с apoEe2. Однако это направление нуждается в более углубленном исследовании.
Приобретенные прионные болезни включают ятрогенную БКЯ, новый вариант БКЯ и куру. К спорадическим прионным болезням относят БКЯ и атипичные варианты БКЯ, последние - в связи с возможностью передачи приматам, даже при отсутствии характерных патогистологических признаков этого заболевания.
ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА ПРИОННЫХ БОЛЕЗНЕЙ ЧЕЛОВЕКА
В настоящее время не существует эффективной этиологической и патогенетической терапии прионных болезней, несмотря на достигнутый в последние годы прогресс в изучении этой группы медленных инфекций.
В ранних стадиях применяется симптоматическая терапия, корригирующая поведенческие нарушения, расстройства сна и миоклонии (амфетамины, барбитураты, антидепрессанты, бензодиазепины, другие нейролептики); в поздних - поддерживающая терапия.
Вместе с тем на современном этапе проблема разработки эффективной терапии прионных болезней считается задачей первостепенной важности, поскольку имеются прогнозы, не исключающие возможность значительной эпидемии нового варианта БКЯ в ближайшие 10 - 15 лет. Создание адекватного этиологического и патогенетического лечения больных актуально также в связи с наличием групп риска развития семейных и ятрогенных вариантов указанных заболеваний, которые могут быть выделены уже в настоящее время.
Безусловно, успехи в создании этих методов лечения зависят от существующих представлений о свойствах не только PrPSc, но и PrPC которые позволяют уже на данном этапе обсуждать некоторые из этих подходов.
Одним из наиболее перспективных путей лечения представляется предотвращение преобразования PrPC в PrPSc путем стабилизации структуры PrPC связующим активным веществом или изменением действия протеина X, который может функционировать как молекулярный шаперон. Остается определить, какой из препаратов будет более действенным: связывающий PrPC или имитирующий структуру PrPC с основными полиморфными остатками, который, возможно, предотвращает скрепи и БКЯ. Следует отметить, что средства, призванные воспрепятствовать образованию прионов, должны проникать через гематоэнцефалический барьер.
Возможным терапевтическим подходом при лечении прионных болезней может быть снижение уровня PrPC у человека без нанесения ему вреда в результате уменьшения содержания PrP мРНК с помощью олигонуклеотидов, что может отсрочить появление симптомов болезни.
Рекомендуется проводить генетический анализ прионного гена у лиц, в семьях которых были зарегистрированы больные с патологией. Более сложной является проблема пренатальной ДНК-диагностики и связанное с этим решение вопроса о прерывании беременности в случае наличия у одного из родителей наследственной прионной болезни, поскольку неполная пенетрантность некоторых из этих заболеваний делает сомнительным предсказание будущего для носителя мутантного гена.
В Европе, в том числе и в России, осуществляется ряд мероприятий по профилактике прионных инфекций. Наряду с ограничением использования лекарственных средств, приготовленных из тканей коров, прекращено производство гормонов гипофиза животного происхождения, предпочтение отдается генно-инженерным препаратам. В ряде стран введены ограничения на трансплантацию твердой мозговой оболочки. Разрабатываются запретительные положения на трансплантацию тканей, переливание крови и назначение препаратов крови от индивидуумов с деменцией.
Читайте больше >>>
Сестринский процесс в отделении экстренной гинекологии
В последнее время
наблюдается неуклонный рост числа гинекологических заболеваний. Пренебрежение
правилами гигиены, частые переохлаждения, аборты, и другие эндо- и экзогенные
причины приводят к тому, что 90 % ...
Профориентация детей-инвалидов по зрению
В условиях реформирования страны, становления
рыночных отношений десятки миллионов людей (пенсионеров, детей сирот, беженцев,
а также инвалиды по зрению) нуждаются в экстренной социальной помощи и защите.
...
Роль медсестры руководителя в организации лечения и ухода за больными с психическими расстройствами
Роль медицинской
сестры – руководителя в организации лечебного процесса и ухода за психическими
больными трудно переоценить, так как он включает в себя широкий круг вопросов,
без чего невозможно было бы само о ...
Сестринский процесс в работе участковых медсестер при язвенной болезни
«В кругу жертв язвенной болезни все чаще оказываются люди
молодые, и даже подростки. Результаты профилактики и лечения этого недуга не
удовлетворяют ни врачей, ни больных. Социальная цена заболевания все еще
...